Skisportclub.ru

Спорт и Здоровье
15 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Заболевания обмена веществ список

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

Если вы быстро устаёте, всё забываете и теряете волосы, у вас могут быть проблемы с метаболизмом.

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов Nutrient Utilization in Humans: Metabolism Pathways , с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой Metabolic Disorders на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают Metabolism слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • упадок сил, хроническая усталость;
  • нарушения менструального цикла у женщин;
  • беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
  • ухудшения памяти и когнитивных способностей;
  • ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
  • сердечная аритмия, скачки давления;
  • перепады настроения;
  • постоянные запоры или диарея;
  • учащённое мочеиспускание;
  • пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

  • Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
  • Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
  • Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
  • Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
  • Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
  • Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
  • Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

  • Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
  • Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
  • Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
  • Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Читать еще:  Вич причины заболевания

Болезни обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — это совокупность биохимических процессов, происходящих в организме. Во время этих процессов под действием специальных ферментов происходит образование или расщепление различных веществ, например, кислорода, углекислого газа, витаминов, белков, аминокислот и жиров. Причиной нарушения метаболизма могут быть различные болезни. Они характеризуются полным либо частичным расстройством метаболических процессов (белкового, жирового, углеводного, минерального солевого обмена). Часто нарушение обмена веществ развивается вследствие нарушения одного из обменных процессов.

Симптомы

  • Тошнота.
  • Рвота.
  • Понос.
  • Шок.
  • Воспаление и отек внутренних органов
  • Нарушения развития.

Причины возникновения

Большинство нарушений метаболизма являются врожденными. В большинстве случаев родители не подозревают, что являются носителями болезни, так как сами ею не страдают. К болезням обмена веществ относится муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) и целиакия. Правда, заболевания обмена веществ могут быть и приобретенными, например, вследствие неправильного питания или под влиянием вредных факторов окружающей среды.

Лечение

При болезнях обмена веществ показано медикаментозное лечение или диета. Эти болезни неизлечимы, однако в некоторых случаях при соблюдении указаний врача можно вести нормальный образ жизни, не ощущая никаких симптомов болезни.

Все биохимические реакции, происходящие в организме человека, являются жизненно важными. Если из-за болезни обменная реакция произойти не может, то это приводит к возникновению определенных изменений, которые сначала незаметны. Вследствие нарушения метаболизма человек может умереть через несколько часов. Некоторые нарушения обмена веществ, например, гликогеноз, болезнь Ниманна-Пика или цистиноз, являются неизлечимыми. Большинство детей, страдающих этими заболеваниями, умирает в возрасте трех-четырех лет.

Фенилкетонурия

В организме больных отсутствует фермент, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Вследствие этого у ребенка развивается умственная отсталость, судороги, замедляется физическое развитие. Соблюдение специальной диеты позволяет избежать самых тяжелых последствий этой болезни. Если благодаря диете, соблюдаемой в течение нескольких лет, у ребенка не наблюдается никаких симптомов болезни, то он может перейти на нормальное питание. Сколько времени надо соблюдать диету, точно определить нельзя, обычно это длится 5-6 лет. Соблюдение строгой диеты связано с возникновением эмоциональных проблем, однако необходимо помнить, что она является эффективным средством, позволяющим избежать развития у ребенка умственной отсталости. Во многих развитых странах, все новорожденные обследуются на наличие фенилкетонурии (неонатальный скрининг).

Непереносимость фруктозы и галактозы

В основе расстройства углеводного обмена лежит нарушение обмена лактозы и галактозы. В организме новорожденных и маленьких детей образуется избыточное количество этих углеводов, в результате чего увеличивается печень и селезенка, поражаются нервы и почки, возникает рвота, понос, желтуха и многие другие симптомы. В моче больных детей содержится большое количество моносахаридов. При своевременном выявлении болезни необходимо отказаться от употребления пищевых продуктов, содержащих сахар — это поможет избежать нежелательных последствий того или иного заболевания.

Обследование новорожденных

Все новорожденные обследуются на наличие расстройств метаболизма. Это необходимо для того, чтобы предотвратить развитие у них нежелательных последствий болезни.

Хотя это очень трудно, но родители должны проявить твердость и следить за тем, чтобы их ребенок соблюдал необходимую диету. Малейшее отступление от назначенной диеты грозит серьезным поражением внутренних органов, а иногда и нарушениями интеллекта.

Нарушение обмена веществ

Выделяют следующие нарушения метаболизма:

  • Нарушение белкового обмена.
  • Нарушение углеводного обмена.
  • Нарушение жирового обмена.
  • Нарушение водного баланса.
  • Нарушение минерального обмена.
  • Нарушение обмена других веществ (недостаток железа, йода и т.д.).

Причины

Существует множество причин нарушения метаболизма человека, однако можно выделить основные:

  • неправильное питание;
  • малоподвижный образ жизни;
  • наследственность;
  • стресс;
  • постоянный дефицит калорий и пищевые срывы;
  • нарушение работы щитовидной железы, надпочечников, половых желез, гипофиза.

Симптомы нарушения обмена веществ

О нарушении обмена веществ свидетельствуют:

  • изменение цвета лица;
  • ухудшение состояния волос и ногтей;
  • резкое изменение веса;
  • затруднённое дыхание;
  • проблемы с терморегуляцией;
  • бессонница;
  • разрушение зубов;
  • высыпания на коже, отёчность;
  • боли в суставах и мышцах.

Некоторые люди, заметив у себя симптомы нарушения обмена веществ, начинают заниматься самолечением. Врачи «СМ-Клиника» предупреждают, что это может нанести непоправимый вред организму.

Диагностика

Человек, подозревающий у себя нарушение обмена веществ, вначале будет направлен к терапевту. Специалист проведёт общий осмотр, соберёт жалобы пациента, составит анамнез и назначит необходимые анализы и процедуры.

Среди них могут быть:

  • анализ крови и мочи на сахар;
  • биохимический анализ крови (для определения соотношения белков, уровня креатинина и пр.);
  • забор крови на определение уровня холестерина;
  • тест на толерантность к глюкозе.

После полученных результатов анализов больной будет направлен к профильному специалисту (гастроэнтерологу, эндокринологу, диетологу и пр.) для последующего лечения.

Лечение нарушения метаболизма

Лечение нарушения обмена веществ достаточно длительное и трудоёмкое. Если причина в генетическом отклонении, то потребуется постоянная терапия под наблюдением врача. Приобретённые же заболевания можно вылечить полностью, если они выявлены на ранних стадиях.

Большое внимание в ходе лечения уделяется рациону питания. В зависимости от вида нарушения, больному назначается специальная диета, а также показан комплекс витаминов и минералов.

При необходимости пациента проконсультируют диетолог и психотерапевт.

Очень важно соблюдать не только режим питания, но и сна, так как здоровый сон благотворно влияет на психику и нормализует процессы в организме.

В определённых случаях показана правильно подобранная программа физических нагрузок.

Нарушение обмена веществ, как правило, свидетельствует о более серьёзных проблемах в организме. Поэтому при обнаружении у себя симптомов следует немедленно обратиться к врачу. Записаться на консультацию в «СМ-Клиника» можно по телефону, указанному на сайте.

Заболевания обмена веществ. Заболевания, связанные с нарушением метаболизма

Популярные материалы

За сегодня:

Заболевания обмена веществ. Заболевания, связанные с нарушением метаболизма

Существует много разнообразных болезней нарушения обмена веществ, но основные из них можно представить в виде следующих групп:

  • Нарушения обмена белка. Белковое голодание приводит к таким заболеваниям, как: квашиоркор (несбалансированный недостаток), алиментарная дистрофия (сбалансированная недостаточность), болезни кишечника. При избыточном поступлении белков поражаются печень и почки, возникают неврозы и перевозбуждения, развивается мочекаменная болезнь и подагра;
  • Нарушения жирового обмена. Избыток этого компонента приводит к ожирению, а при недостатке жиров в питании замедляется рост, происходит потеря веса, кожа становится сухой из-за дефицита витаминов A и E, повышается холестерин, появляется кровоточивость;
  • Нарушения углеводного обмена. Самое распространенное эндокринное заболевание этой группы – сахарный диабет, возникающий из-за недостатка инсулина при сбое метаболизма углеводов;
  • Нарушения витаминного обмена. Избыток витаминов или гипервитаминоз, оказывает токсическое действие на организм, а гиповитаминоз (недостаток) приводит к заболеваниям органов пищеварения, постоянной усталости, раздражительности, сонливости и снижению аппетита;
  • Нарушения минерального обмена. При дефиците минеральных веществ развивается целый ряд патологий: недостаток йода ведет к заболеваниям щитовидной железы, фтора – к развитию кариеса, кальция – к мышечной и костной слабости, калия – к аритмии, железа – к анемии. Болезни нарушения обмена веществ, связанные с избытком минералов в организме – это нефриты (много калия), заболевания печени (избыток железа), ухудшения состояния почек, сосудов и сердца (при излишнем потреблении соли) и др.
Читать еще:  Заболевание органов пищеварения

Болезни обмена веществ примеры. Какие заболевания связаны с нарушением обмена веществ?

Неправильная работа метаболизма способна повлечь за собой развитие многих болезней. Основные из заболеваний можно представить в виде групп, которые мы рассмотрим детально.

Нарушения белкового обмена

К таковым относят белковую недостаточность питания — дисбаланс между образованием и распадом белков из-за их низкого содержания в пище. Заболевания кишечника и ухудшение всасывания белка, потеря его при болезнях (туберкулез, ожоги, инфекции), диеты и голодание — все эти факторы способствуют развитию патологий, возникших вследствие нарушения обмена веществ. Следует отметить, что избыточное белковое питание также негативно сказывается на процессах метаболизма и приводит к поражению печени, почек, нарушению работы нервной системы, повышенному расходу витаминов, процессам гниения в кишечнике, подагре, мочекаменной болезни.

Нарушения жирового обмена

Наиболее известным заболеванием этой группы является ожирение (наследственно-пищевое, гормональное, нервно-психическое). К тому же нарушения жирового обмена в организме человека приводят к замедлению роста, потере веса, сухости кожи, кровоточивости десен, повышению уровня холестерина в крови.

Нарушения углеводного обмена

Сахарный диабет — заболевание эндокринной системы, которое возникает из-за недостатка инсулина и характеризуется нарушением обмена углеводов. Эта болезнь поражает как взрослых, так и детей. К тому же она может развиваться под действием генетических факторов.

Нарушения витаминного обмена

Витаминная недостаточность вызывается из-за плохого поступления витаминов с пищей, несбалансированности питания. Нарушения витаминного обмена приводят к заболеваниям органов пищеварения; гипервитаминозам — избытку поступления витаминов, который оказывает токсическое воздействие на организм.

Нарушения минерального обмена

Дефицит минеральных веществ в организме может быть связан с недостатком йода и заболеваниями щитовидной железы; дефицитом фтора и развитием кариеса; нехваткой кальция и развитием мышечной, костной слабости. Кроме того, недостаточное количество калия в организме человека приводит к развитию аритмии, а дефицит железа — к анемии. Избыток минеральных веществ также негативно сказывается на здоровье, вызывая нарушения в работе сердца, почек.

Заболевания обмена веществ список. Нарушение обмена веществ

В организме человека идет постоянный обмен белков, жиров и углеводов. Их синтез и разрушение происходят при участии различных ферментов по строго определенному сценарию, который индивидуален для каждого компонента.

При сбоях в метаболизме развивается множество неприятных заболеваний, поэтому лечение нарушения обмена веществ должно быть своевременным и квалифицированным.

Причины нарушения обмена веществ

Существует довольно много разнообразных предпосылок для нарушения метаболизма, но не все из них до конца изучены. Несмотря на это можно выделить целый ряд факторов, которые негативно влияют на обменные процессы.

Первая причина нарушения обмена веществ – неправильное питание, широко распространенное в современном обществе. Опасны как голодовки, жесткие диеты и разгрузочные дни, так и переедание или обильное питание один раз в сутки.

Вторая причина сбоев метаболизма – это стресс и длительное нервное напряжение, ведь все обменные процессы регулируются как раз на уровне нервной системы.

Следующий немаловажный фактор – это возраст, в особенности у женщин. Со временем (к моменту окончания детородного периода) прекращается выработка женских половых гормонов, а в целом это приводит к нарушению метаболизма.

В группе риска лица, злоупотребляющие курением и алкоголем, так как вредные вещества, присутствующие в сигаретах и выпивке, угнетают функции органов внутренней секреции.

Помимо перечисленных причин нарушения обмена веществ существуют и другие: генетическая предрасположенность, отсутствие режима дня, перенесенные тяжелые заболевания, паразитарный фактор (микроорганизмы и глисты) и многое другое. Тем не менее это не означает, что сбой обменных процессов неизлечим. Если своевременно обнаружить симптомы расстройства и обратиться к эндокринологу, можно достаточно быстро восстановить нормальную работу организма.

Симптомы нарушения обмена веществ

Идентифицировать нарушение метаболизма можно по следующим признакам и изменениям во внешнем виде:

  • Разрушение зубов;
  • Быстрое увеличение веса;
  • Одышка;
  • Нарушение работы желудочно-кишечного тракта (запоры или поносы);
  • Изменение цвета кожи;
  • Отечность;
  • Проблемы с ногтями и волосами.

Многие женщины, заметившие у себя некоторые из симптомов нарушения обмена веществ, а, в частности избыточный вес, стремятся самостоятельно очистить свой организм. Делать это настоятельно не рекомендуется, так как самолечением можно лишь усугубить ситуацию. Любым действиям в этом направлении должна предшествовать консультация врача.

Почему сбои метаболизма требуют наблюдения специалиста? Дело в том, что подобные нарушения сказываются в первую очередь на процессах, связанных с жировым обменом. Печень не справляется с большими объемами жиров, поэтому в организме накапливаются липопротеины низкой плотности и холестерин. Они оседают на стенках сосудов и вызывают развитие заболеваний сердечно-сосудистой системы. Поэтому, обнаружив признаки нарушения обменных процессов, следует немедленно обратиться к врачу.

Заболевания, связанные с нарушением метаболизма

Существует много разнообразных болезней нарушения обмена веществ, но основные из них можно представить в виде следующих групп:

  • Нарушения обмена белка. Белковое голодание приводит к таким заболеваниям, как: квашиоркор (несбалансированный недостаток), алиментарная дистрофия (сбалансированная недостаточность), болезни кишечника. При избыточном поступлении белков поражаются печень и почки, возникают неврозы и перевозбуждения, развивается мочекаменная болезнь и подагра;
  • Нарушения жирового обмена. Избыток этого компонента приводит к ожирению, а при недостатке жиров в питании замедляется рост, происходит потеря веса, кожа становится сухой из-за дефицита витаминов A и E, повышается холестерин, появляется кровоточивость;
  • Нарушения углеводного обмена. Самое распространенное эндокринное заболевание этой группы – сахарный диабет, возникающий из-за недостатка инсулина при сбое метаболизма углеводов;
  • Нарушения витаминного обмена. Избыток витаминов или гипервитаминоз, оказывает токсическое действие на организм, а гиповитаминоз (недостаток) приводит к заболеваниям органов пищеварения, постоянной усталости, раздражительности, сонливости и снижению аппетита;
  • Нарушения минерального обмена. При дефиците минеральных веществ развивается целый ряд патологий: недостаток йода ведет к заболеваниям щитовидной железы, фтора – к развитию кариеса, кальция – к мышечной и костной слабости, калия – к аритмии, железа – к анемии. Болезни нарушения обмена веществ, связанные с избытком минералов в организме – это нефриты (много калия), заболевания печени (избыток железа), ухудшения состояния почек, сосудов и сердца (при излишнем потреблении соли) и др.
Читать еще:  Заболевание рак костей

Как восстановить обмен веществ ребенку. Первый день рождения

Знаете ли вы, что для полноценного обмена веществ ребенку нужно этих самых веществ больше 70? И обмениваются они с разной скоростью, и усваиваются по-разному. Круговорот веществ в организме – это без иронии настоящее чудо природы, сложнейшая система сдержек и противовесов. Даже ученые пока не во всех связях этой системы разобрались, но самое важное – и то, что обязательно нужно знать маме, они уже выяснили. Что же это?

Что маме нужно знать про обмен веществ, чтобы быть спокойной за здоровье своего ребенка?
В самом общем виде обмен веществ у детей, как и взрослых, состоит из двух больших процессов. С одной стороны, сложные питательные вещества распадаются на простые. С другой стороны, из простых синтезируются сложные и становятся строительным материалом для тканей самого организма. И все это может происходить только при условии непрерывного поступления кислорода. Всего в состав клеток входит около 70 химических элементов, образующих в организме два основных типа химических соединений: органические и неорганические вещества. И в организме постоянно идут процессы синтеза и распада, а чтобы обеспечивать эту непрерывность, организму нужны вещества, которые он получает вместе с пищей. И у каждого из веществ – белков, жиров, углеводов, витаминов, минеральных веществ – своя роль в обмене.
Российский ученый Илья Аршавский дополнил эту теорию еще одним принципом — избыточного восстановления. Этот принцип звучит так — чтобы обогатиться дополнительными энергетическими ресурсами, необходимо тратить уже имеющиеся. Естественно, возникает вопрос, зачем природе такой альтруизм?

Все просто, Аршавский говорит, что рост организма и обмен веществ зависит не только от усвоения питательных веществ, но и от двигательной активности.

Он сравнивает организм с пружиной, которая в течение жизни не только раскручивается, но и закручивается, постоянно подпитывая себя. И это происходит только благодаря движению. Ученый для примера приводит результаты исследования, проведенного со щенками во время кормления молоком – если щенкам давать молоко, но не давать им двигаться, то развитие и рост резко задерживаются. То есть, двигаясь, мы словно постоянно заводим наш часовой механизм. А для полноценного движения как раз и нужны белки, жиры и углеводы. Это две стороны одной медали.

Болезни обмена веществ у детей. Болезни обмена веществ

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов — соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто — в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10—20 мг/л). Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии. Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития, Предварительный диагноз можно установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.

Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.

Цистиноз

Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Алкаптонурия — заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.

Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса — в печени, при миопатии — в мышцах, при болезни Андерсен — в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе — в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии — отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией. С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе). Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector